人类基因组研究被誉为是人类生命科学史上最伟大的工程，它可与人类登月计划和曼哈顿原子弹计划相媲美。人类基因组研究具有的不可估量的商业价值和社会效益，将为人类带来极大的好处。随着人类基因组研究的飞速发展，相关伦理问题的不断凸现已引起了生命伦理学界和全世界的关注。人类基因组研究的伦理问题包括：基因研究和人类的尊严、遗传信息的隐私权及获知权、基因组图谱的信息使用与人的社会权利、基因组信息对个人的影响、基因资源的专利与资源争夺、基因决定论还是非决定论、基因组研究成果应用的不可预测性等。目前，人类基因组研究已将伦理学、法学和社会学问题的综合研究列入该计划的主要目标中。 一、遗传信息的隐私权问题 人类基因组计划中的一个主要目标是绘制遗传连锁图，而遗传连锁图对某些家族来说，可能包含预警信号——该家族对某一种疾病具有易感性，患该种疾病的几率相对较大。这时问题就会产生：是充分尊重遗传信息的隐私权呢，还是向该家族发生预警信号，甚至采取保护性、预防性措施呢？有人认为应以实行隐私权为主，只有当医学上确定会出现严重的、不可避免的疾病时，才可解除保密，告知当事家族。（目前所有用于基因组计划研究的细胞和DNA材料都不公开来源）1998年4月在美国的坎尔布奇召开了80多位哲学家、律师、医生、立法者、科学家参加的人类基因组研究的伦理法律及社会问题大会，会议的议题为基因隐私、基因歧视等。1999年中国社会科学院应用伦理研究中心与德国波鸿医学伦理研究中心联合进行了此主题国际调查。调查结果显示多数人认为，当医学上确定会出现严重的、不可避免的疾病时，应该解除保密，告知当事家族。 二、基因组图谱的信息使用与人的社会权利 人类基因组研究提供更多现在尚不知道的疾病基因，同时也将提供更多的基因探针，对很多疾病进行基因诊断（包括产前和胚胎早期的诊断），特别是对遗传性疾病。由此不仅会引发出上述科学活动与隐私权的矛盾，也会引发出与人们的社会权利的矛盾，如与工作权利、生育权利、父母选择子女性别的权利和获得医疗的权利等等矛盾。预计在西方国家随着基因组研究的逐步深入，各种企事业单位和政府机构在招聘、雇用人员时，将不再限于目前的常规身体检查，而被要求进行遗传信息和基因的检查。检查结果有可能给老板提供各种借口对某些类型的求职者拒之门外，使之失去就业和生存的机会。所以不少人提出这样的伦理难题：从人们的工作和生存权利考虑，应不应该为企事业和机构的老板以及保险公司老板的利益而对雇聘人员及投保人进行基因组遗传信息检查？对于那些遗传信息检查有一定潜在问题的人们，是否应限制或不允许其工作、婚配和生育？在疾病基因充分暴露以后，人的工作权利、生育权利和婚配自由将如何保证？ 三、基因组信息和医学解释与心理压力及名誉损害 人类基因组的秘密被揭开以后，一些伦理问题可能会接踵而至。例如，当我们得知某种基因或其变异体与某种疾病有关联，就可能会给携带此种基因或其变异体但并不患病的人们带来灾难性后果，使其一生都在无形的精神压力下度过。当人们还处于不能完全准确解释基因组遗传信息的阶段，往往容易片面理解或误解遗传信息与遗传质量和疾病的关系、与个人生活质量的关系及与个人健康水平的关系。这样容易造成社会偏见，给某些人的名声带来不好的影响，进而影响到他们及其子女与社会的交往、择偶、找工作、上学等。（方福德：《人类基因组研究面临严峻伦理问题》，《科技周刊》，第5版，1998年5月5日） 四、基因资源的专利和争夺 基因资源的专利和争夺，近年来已在国际社会中成为与人类基因组研究相伴随的一个重大伦理问题，因为人类的基因组只有一套并且基因数目是有限的。近年来，科学家认可的与人类疾病相关的大约5000个基因，约有1500个已被分离和确认并申请了专利。从1981年～1995年的几年中，欧美已批准的人类基因专利已达1175项。随着越来越多的人类基因被鉴定，许多人都看到，这里蕴藏着巨大的商业开发潜力。人们认识到基因是一种有限资源，基因就是财富。于是，基因组科技公司纷纷创立，它们的目标是抢先发现与疾病有关或直接引发疾病的新基因，夺得这些基因的发明专利权，以垄断与这些基因有关的药物的研究、开发和销售市场。（方福德：“世纪之战：基因抢夺战”，《医学与哲学》，1997年第5期） 第三世界许多国家和地区对以北美欧洲为主的“国际人类基因组织”(HUGO)于1991年启动的人类基因多样性计划(HGDP)表示了极大忧虑。人类基因组多样性计划目的在于研究基因组的多样性。人类基因组的大约10万个基因，由30亿个碱基对组成，人与人之间差别非常小，但人类的基因具有多态性，除了同卵出生的同胞含有完全一样的基因组序列外，其他所有人都存在序列上的差异。这些差异将引起表现型上的不同，如人种的皮肤颜色、对有毒物质的抵抗能力、对疾病的易感性、对特定药物的疗效，为人类的起源、进化、人群迁移提供重要信息等等。这些差异的资料积累，将广泛地服务于其他学科，如人类学、人种学、考古学、医学、法医学、遗传学、药物学、环境学、社会学等。但为了商业价值，发达国家的实验室、私人公司在未获得知情同意的情况下，在一段时间内从第三世界国家取得遗传隔离群大家系与染色体改变等遗传材料，使人类基因组研究演变成一场世界范围的人类基因资源争夺战。我国的一些疾病基因也已外流。
