罕见病(Rare Disease)，顾名思义是指那些发病率极低的疾病，又称孤儿病。到目前为止，世界上没有统一的罕见病定义。世界卫生组织(WHO)只是笼统地将患病人数占总人口比例的0.65‰～1‰之间的疾病列为罕见病。[1]美国将每年患病人数少于20万人(或发病人口比例＜1/5 000)的疾病定义为罕见病，根据美国国立卫生院(NIH)的统计，目前已有近7 000种疾病被确定为罕见病，约占人类疾病的10%。而欧盟定义为发病人口比例＜5/10 000的疾病为罕见病，按此定义，约有6%的人口患罕见病，也就是说，在欧洲27个国家的5亿常住人口中，约有3000万罕见病患者。[2]从我国的情况来看，如果按照患病率为1/500 000统计，中国罕见病患病人数达1 680万。[3]尽管每种罕见病的患者人数较少，然而，罕见病患者群体的人数众多，是不可忽视的庞大的社会群体。 一直以来，罕见病患者面临的药少价高、医疗费用庞大等问题都十分突出。为了减轻罕见病患者的医疗费用负担、改善罕见病群体的生存状况，美国、欧盟、日本、我国台湾等地区制定了罕见病的相关法律法规，例如，1983年，美国出台了孤儿药法案(Orphan Drug Act)，2002年出台了罕见病法案(Rare Disease Act)。2000年我国台湾出台《罕见病防治及药物法》。然而，尽管我国罕见病的相关问题逐渐受到重视，但是，到目前为止，我国连罕见病的官方定义都没有，更谈不上立法了，与世界一些国家和地区存在较大落差。 然而，我国青岛市在罕见病医疗保障制度的建设方面走在了前面。2012年青岛市出台了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见(试行)》，将罕见病纳入了大病医疗救助制度的范围。该意见明确指出，在城镇职工基本医疗保险和城镇居民基本医疗保险制度的基础上，针对重大疾病、罕见病参保患者所发生的大额医疗费，在医疗保险管理平台上，建立以政府投入为主导，引入多方资源，通过项目管理，实施多渠道补偿的救助机制。该意见首开先河，第一次明确规定将罕见病纳入医疗救助的范围之内，使罕见病医疗保障制度从无到有，并逐步向规范化、系统化、制度化的方向发展，成为国内罕见病医疗保障制度的先声。随后又发布了《青岛市人力资源和社会保障局城镇大病医疗救助制度实施细则(试行)》(青人社发[2012]58号)，为制度的顺利实施提供了重要保障。至此，青岛市首开先河，基本上建立起罕见病医疗保障制度，对于减轻罕见病患者的经济负担，改善其生存状况必将发挥重要作用。时至今日，该制度实施已经1年有余，本文将对青岛市罕见病医疗保障制度的相关内容、特点、实施情况、发展方向等进行深入分析，以期为完善青岛市罕见病医疗保障制度，促进我国罕见病医疗保障制度的建立提供参考。 二、青岛市罕见病医疗保障制度的发展历程 随着经济的发展和社会的不断进步，我国社会保障制度逐步建立和完善，在此过程中，城镇医疗保险制度和新型农村合作医疗制度在全国各地基本建立。而青岛市作为我国沿海城市，其社会保障制度的建设也较为完善。青岛市罕见病医疗保障制度的相关内容，主要包含在青岛市医疗保障制度的相关内容之中。由于城镇和农村的医疗保障制度不同，青岛市罕见病医疗保障制度在城镇居民和农村居民之间也有所不同。 青岛市农村居民罕见病医疗保障政策的内容主要体现在新型农村合作医疗保险的门诊大病、门诊慢病政策的相关制度之中。2004年6月22日，青岛市卫生局等部门发布了《关于进一步做好新型农村合作医疗工作的意见》(青政办发[2004]56号)，指出其重要目标为全市基本建立以区(市)为单位的农村大病统筹合作医疗制度。至2012年10月22日，青岛市人民政府发布了《转发市卫生局等部门关于建立农村大病医疗救助制度的意见(试行)的通知》，指出农村大病医疗救助制度建立在新型农村合作医疗制度的基础上，并对救助范围进行了明确界定，血友病和BH4缺乏症两种罕见病被列入救助范围之内，同时也对费用大额救助等相关内容进行了规定。 相对而言，青岛市城镇居民罕见病医疗保障政策较为完善。早在2005年2月22日，青岛市劳动和社会保障局就发布了《关于完善医疗保险门诊大病管理有关问题的通知》(青劳社[2005]23号，2005年3月1日起执行)，对青岛市职工医疗保险门诊大病相关问题进行了具体的规定，其中将白塞氏病、多发性硬化、重症肌无力3种罕见病纳入了门诊大病的范围，对减轻上述3种罕见病城镇职工患者的治疗负担，改善其生存状况发挥了重大作用。而后，随着青岛市城镇居民医疗保险制度的建立，参与城镇居民医疗保险的居民也被纳入到门诊大病的覆盖范围。随着青岛市社会保障水平的提高，被纳入门诊大病范围的罕见病也逐渐增加，例如，2011年5月19日，青岛市人力资源和社会保障局发布《关于将干燥综合征等疾病纳入基本医疗保险门诊大病管理等问题的通知》，指出将原“儿童血友病”病种调整为“血友病”，取消年龄限制，不设限额标准。
2012年6月19日，青岛市人民政府办公厅发布了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见(试行)》(青政办字[2012]92号，自2012年7月1日起施行)，该意见明确指出，以科学发展观为指导，坚持以人为本，在城镇职工基本医疗保险和城镇居民基本医疗保险制度的基础上，针对重大疾病、罕见病参保患者所发生的大额医疗费，在医疗保险管理平台上，建立以政府投入为主导，引入多方资源，通过项目管理，实施多渠道补偿的救助机制。该意见首开先河，第一次明确规定将罕见病纳入医疗救助的范围之内，使罕见病医疗保障制度从无到有，并逐步向规范化、系统化、制度化的方向发展，成为国内罕见病医疗保障制度的先声，必将对减轻罕见病患者的医疗费用负担、保障罕见病患者的权益等发挥重要作用；并为其他地区制定相关的罕见病医疗保障政策提供了重要参考。随后，青岛市人力资源社会保障局等部门又联合下发了《青岛市人力资源和社会保障局城镇大病医疗救助制度实施细则(试行)》(青人社发[2012]58号)，为该制度的顺利实施提供了重要保障。而2012年9月15日，青岛市人力资源社会保障局根据该实施细则，发布《青岛市人力资源和社会保障局关于新增门诊特殊疾病病种有关问题的通知》(青人社字[2012]140号)，将肢端肥大症、原发性肺动脉高压、BH4缺乏症3种罕见病纳入基本医疗保险门诊特殊疾病管理，进一步扩大了罕见病医疗保障覆盖范围，对保障罕见病患者的生存权具有重要意义。
